25th of August

Atleta aprende genética sozinha e chega a resultado original para entender suas doenças


Do Twitter de Kim, @digitalpatient_
História real – Kim Goodsell, uma atlética mulher de meia idade da Califórnia, aprendeu genética sozinha para responder à sua suspeita de que suas duas doenças raras, que prejudicam sua performance atlética, tinham uma raiz genética em comum. Kim se familiarizou com o jargão da biologia molecular, aprendeu sobre as moléculas ligadas a seus fenótipos, e gerou uma previsão informada que foi mais tarde confirmada: ela tem uma substituição de nucleotídeo num gene importante para o esqueleto celular, o LMNA (detalhes sobre o gene: http://genetici.st/lmna ).
As doenças de base genética de Kim são a síndrome de Charcot-Marie-Tooth, em que os neurônios que levam sinais da medula às extremidades vão degenerando e formando ramos para compensar por um tempo limitado; e a cardiopatia ventricular direita arritmogênica, em que os músculos do ventrículo direito do coração vão sendo substituídos por gordura e tecido cicatrizado, perdendo o ritmo dos batimentos. A cardiopatia foi a primeira a ser diagnosticada, e a solução foi implantar um desfibrilador interno. Quando veio o diagnóstico da Charcot-Marie-Tooth, Kim começou a suspeitar da improbabilidade de as duas serem completamente independentes e pôs-se a passar centenas de horas em agregadores de artigos científicos como o PubMed.
Infelizmente, a pesquisa dela não é suficiente para uma cura. Kim só pode tomar providências genéricas e paliativas como melhorar a dieta, mas vai ver as duas doenças evoluindo lenta e inexoravelmente. O que mais gosto na história é a explicação dela para o porquê desse esforço todo:
“Eu queria saber”, disse ela. “Mesmo tendo um terrível prognóstico, o ato de saber aplaca a ansiedade. Há um senso de empoderamento.” Sapere aude!

História completa: http://www.bbc.com/future/story/20140819-the-amateur-who-surprised-science